2017年12月13日，我所陈苏宁教授课题组在血液学专业权威期刊Blood上发表题为“Identification of novel recurrent STAT3-RARA fusions in acute promyelocytic leukemia lackingt (15;17) (q22;q12)/PML-RARA”的论文。

急性早幼粒细胞白血病(APL)是AML 的一个特殊亚型，以形成t(15；17)(q24;q21)/PML-RARA 融合基因为特征。但也有3～5%患者缺乏该融合基因，其中有一部分患者可检测到RARA 与其它12 个伙伴基因的融合。在研究中，我们新发现了2 例STAT3-RARA 阳性的APL 患者，它们的骨髓涂片显示典型的异常早幼粒细胞形态，但常规核型和FISH 检测没有发现t(15;17)/PML-RARA，运用RNA 测序和RT-PCR，发现存在一个新的RARA 对手基因，为STAT3 基因与RARA 基因相互融合形成的STAT3-RARA 融合基因。运用全基因组测序(WGS)对染色体上基因的断裂点进行了精确定位，阐明了STAT3 和RARA 基因相互融合事件的发生过程。在此基础上，运用免疫荧光、western blot 和免疫共沉淀的方法，进一步研究了STAT3-RARA 的生物学功能和ATRA 耐药机理。

该研究强调多种分子学检测手段的联合应用，以鉴定该类特殊类型的APL 患者，实现精确分子遗传学诊断。

英文摘要：In a subset of patients with acute promyelocytic leukemia (APL) t(15;17)(q22;q12) and PML-RARA fusion cannot be detected. Currently, a wealth of RARA fusions have been reported with at least 12 alternative partner genes in APL. Here we present another novel recurrent STAT3-RARA fusions in two APL patient lacking t(15;17)(q22;q12)/ PML-RARA fusion. We identified STAT3-RARA as another recurrent novel RARA fusion in APL. Our study highlights the importance of combining multiple molecular techniques to characterization and optimal management of APL lacking classic t(15;17)(q22;q12)/ PML-RARA fusions.