2018年2月27日，国际血液学权威期刊Blood发表了我所陈苏宁课题组题为“Identification of novel recurrent CPSF6-RARG fusions in acute myeloid leukemia resembling acute promyelocytic leukemia”的最新研究成果。

RARG是维甲酸受体RAR的成员之一，与RARA和RARB有90%的同源性。在急性早幼粒细胞白血病(APL)中，RARA可与其它12 个伙伴基因的融合，然而关于RARB或RARG的融合基因甚少报道。我们在1401例APL患者中发现2例新的再现性CPSF6-RARG融合基因。在研究中，我们新发现了2 例CPSF6-RARG阳性的APL 患者，它们的骨髓涂片显示典型的异常早幼粒细胞形态，但常规核型和FISH 检测没有发现t(15;17)/PML-RARA，运用RNA 测序和RT-PCR，发现CPSF6 基因与RARG 基因相互融合形成的CPSF6-RARG 融合基因。运用全基因组测序(WGS)对染色体上基因的断裂点进行了精确定位，阐明了STAT3 和RARA 基因相互融合事件的发生过程。在此基础上，运用免疫荧光、双荧光报告系统的方法，进一步研究了CPSF6-RARG的生物学功能和ATRA 耐药机理。

该研究首次报道了再现性的RARG融合基因，对APL 发病机制的进行了重要补充。该工作由我所的刘天会和文丽君共同完成，得到了基金委重点项目、面上项目，江苏省优势学科发展项目和青年基金等项目的大力资助。

原文摘要：Retinoic acid receptor gamma (RARG) is a member of the nuclear receptor superfamily and shares high homology (90%) with retinoic acid receptor alpha (RARA) and retinoic acid receptor beta (RARB). So far, little is known about RARB or RARG fusion. Such et al reported the ?rst case with RARG fusion in a male patient resembling the classical APL. The partner gene of RARG was identified as NUP98. Recently, Ha et al identified the PML gene as the second partner gene in a female APL patient. Here we identified novel CPSF6-RARG fusions in two AML patient resembling APL. It is the first report of recurrent fusion transcript involving the RARG gene. It will be necessary to conduct further studies to determine the prevalence and leukemogenic mechanisms of CPSF6-RARG fusion in AML mimicking APL.